19 Aralık 2020

SMA hastalığı nedir?

Bir anlığınıza kolunuzu kaldıracak güce sahip olmadığınızı düşünün, sonra hep bu durumda olan SMA hastası çocukları. Büyük ihtimalle karşınıza daha önce de çıkmıştı SMA hastası çocuklar, peki SMA hastalığı nedir?

SMA hastalığı ya da diğer adıyla Spinal müsküler atrofi omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.

Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dokuların normal yapılarının bozulup normal fonksiyonlarını yapamayacak hale gelmeleri nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.

Bu yüzden kaslar erir ve kuvvetsizleşir. Aynı zamanda SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.

SMA hastalığı ilk olarak 1890'lı yıllarda iki bilim insanı Johann Hoffman ve Guido Werdnig tarafından bulunmuştur. SMA Tip 1 hastalığının Werdnig Hoffman hastalığı olarak anılmasının nedeni de budur.

1995 yılında ise hastalığa neden olan gen bulunmuş ve Survival Motor Neuron (SMN) yani hayati önem taşıyan gen olarak tabir edilmiştir. Dr. Judith Melki ve ekibi tarafından bulunan bu gen hastalığın seyrini değiştirmiştir. Bu tarihten itibaren ilaç araştırmaları başlamış ve geçen 30 yıl zarfında birçok yeni çalışmanın önü açılmıştır.

Şu anda kesin olmamakla birlikte Türkiye'de yaklaşık 3.000 çocuk SMA hastası. Onların sizin yardımınıza ihtiyacı var. Çünkü onların ilaçları 2.1 milyon dolar.


Paylaş:

0 Yorum:

Yorum yap!